NGÀY HỘI CHỨNG DOWN THẾ GIỚI: 21/3

Chủ đề của Ngày Hội chứng Down thế giới năm 2024 là “Hãy làm cùng chúng tôi chứ không phải cho chúng tôi”. Thông điệp này tập trung vào việc xem xét người khuyết tật từ góc độ quyền con người. Thay vì coi những người mắc chứng Down là đối tượng của sự từ thiện và thương hại, chúng ta cần xem xét họ như những cá nhân có quyền tự chủ và tự trị. Thay vì chỉ đơn thuần “cho” họ sự hỗ trợ, chúng ta cần đứng sát cánh và làm việc “cùng” họ.

Điều quan trọng là tất cả mọi người cam kết tham gia cùng các tổ chức đại diện cho người mang chứng Down trong mọi quyết định và hành động. Chúng ta cần xây dựng một xã hội mà mọi người có thể thể hiện quyền tự chủ và sự đồng hành, thay vì chỉ đơn thuần dựa vào người khác để được hỗ trợ. Bằng cách làm như vậy, chúng ta sẽ tạo ra một môi trường hòa nhập và tôn trọng cho những người mang chứng Down và khuyến khích sự phát triển toàn diện của họ.

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong cơ thể. Nhiễm sắc thể là những gói gen nhỏ có trách nhiệm điều chỉnh sự phát triển và hoạt động của cơ thể. Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21, được gọi là trisomy 21. Sự thay đổi này ảnh hưởng đến cách cơ thể và não bộ của họ phát triển, tạo ra những thách thức về tinh thần và thể chất.

Hội chứng Down vẫn là tình trạng nhiễm sắc thể phổ biến nhất được chẩn đoán ở Hoa Kỳ. Mỗi năm có khoảng 6.000 trẻ sinh ra ở Mỹ mắc hội chứng Down. Điều này có nghĩa là cứ 700 trẻ sơ sinh thì có khoảng 1 trẻ mắc hội chứng Down.

Có ba loại hội chứng Down. Thông thường, khó phân biệt sự khác biệt giữa các loại này nếu không xem xét nhiễm sắc thể, vì các đặc điểm thể chất và hành vi tương tự nhau.

Tam bội thể 21: chiếm 95%. Trường hợp này bệnh nhân có 3 NST số 21 trong mọi tế bào so với bình thường là 2 NST, được gọi là down thuần, nguyên nhân do sai lệch trong sự phân chia NST khi hình thành phôi thai. Sau rất nhiều nghiên cứu, người ta thấy:

– Phần lớn các trường hợp, NST số 21 thừa có nguồn gốc từ mẹ

– Khoảng 5% NST 21 thừa có nguồn gốc từ bố

– Còn lại phần nhỏ do lỗi phân chia tế bào, xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi phôi thai bắt đầu phát triển.

Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Người mắc Down chuyển đoạn thì bộ NST vẫn có 2 NST số 21 nhưng một đoạn NST 21 khác được đính lên NST còn lại. Bất thường này có thể xảy ra trước hoặc trong quá trình thụ tinh.

Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Bệnh nhân Down khảm chỉ có một số dòng tế bào có bất thường 3 NST số 21 trong khi các dòng tế bào khác bình thường. Tỉ lệ Down thể khám rất ít và biểu hiện lâm sàng cũng nhẹ hơn so với Down thuần.

Những dấu hiệu điển hình bên ngoài có thể rất dễ nhận ra ở trẻ mắc bệnh Down: Mặt dẹt, khờ khạo; Mắt xếch; hai mắt xa nhau; Mũi tẹt, nhỏ; Hình dáng tai bất thường; Đầu ngắn; Cổ ngắn, vai tròn; Gáy dày, phẳng; Miệng trề, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài; Chân- tay ngắn, to bè; Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh; Cơ và dây chằng yếu; Thiểu năng trí tuệ.

Có thể bất thường các cơ quan khác như: Bệnh lý tim: 50% số trẻ mắc hội chứng Down có kèm theo dị tật tim bẩm sinh; Vấn đề về hô hấp, răng miệng; Vấn đề tiêu hóa; Bệnh lý tuyến giáp; Vấn đề thị giác, thính giác; Nhạy cảm với các tác nhân gây viêm, nhiễm trùng.

Vấn đề hành vi

Trẻ thiểu năng về trí tuệ nên những vấn đề tự chăm sóc cá nhân, tiếp thu kiến thức, học tập không thể như trẻ bình thường. Có những trẻ rất chậm và có những trẻ hoàn toàn cần sự trợ giúp bởi bố mẹ, cô giáo, cần người chăm sóc. Một số trẻ có thể đọc, viết hoặc giải các bài toán đơn giản. Hành vi, giao tiếp của trẻ cũng khác, trẻ rất hạn chế trong khả năng hiểu và giao tiếp với mọi người. Thường trẻ mắc hội chứng Down tính hiền, ngoan. Tuy nhiên, một số trẻ vẫn có thể có những rối loạn về tâm thần hay gặp như tự kỷ thể tăng động giảm chú ý. Một số hành vi và tâm lý khác:

Dễ nổi cáu

Những hành vi vô thức bất thường như vỗ tay, cắn tay, cắn quần áo

Rất nhạy cảm với những điều mới lạ như âm thanh, mùi hương, địa điểm hoặc khi thay đổi thói quen của trẻ.

Thường nhìn chằm chằm người khác.

5. Đối tượng nguy cơ Hội chứng Down

Các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng sinh con mắc hội chứng Down:

Tuổi của mẹ khi mang thai:

Nguy cơ sinh con mắc bệnh Down tăng dần theo độ tuổi mẹ.

Mẹ 25 tuổi: tỷ lệ con mắc bệnh Down khá thấp, khoảng 1:1200

Mẹ trên 35 tuổi: tỷ lệ là 1:350

Mẹ 40 tuổi: tỷ lệ sinh con Down là 1:100

Mẹ 45 tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30

Mẹ 49 tuổi: tỷ lệ con mắc hội chứng Down rất cao là 1:10

Tiền sử mang thai hoặc từng sinh con mắc hội chứng Down:

Nguy cơ cho lần mang thai tiếp theo sinh con Down là 1:100.

Tiền sử của bố mẹ

Bố/mẹ có tiền sử bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

6. Biện pháp Phòng ngừa Hội chứng Down

Hội chứng Down là do bất thường ngẫu nhiên khi hình thành phôi thai nên không thể phòng bệnh. Chỉ có cách duy nhất là khi mang thai tất cả các mẹ bầu ở mọi lứa tuổi cần khám, quản lý thai nghén và sàng lọc trước sinh đầy đủ. Sàng lọc phát hiện sớm thai có nguy cơ bị Down thực hiện sớm ngay từ tuần thứ 10 với xét nghiệm NIPT.

Sàng lọc trước sinh cần hiểu bao gồm cả siêu âm hình thái học thai nhi loại trừ những bất thường hình thái đặc trưng của hội chứng Down như dày da gáy, ngón tay út thường có hai đốt, dị tật tim mạch kèm theo

Ngoài ra là các xét nghiệm sinh hóa như Double hay triple test.

Ba tháng đầu thai kỳ: Test sàng lọc là Double test. Cần phải khai thác các thông tin từ mẹ, lấy máu mẹ đo PAPP-A, free β-HCG và không thể thiếu thông tin siêu âm 4D: đo độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông thai.

Ba tháng giữa thai kỳ: Xét nghiệm Triple test cần các yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén bao gồm: alpha fetoprotein, estriol- uE3 và HCG.

Với xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT (Non – Invasive Prenatal Test): Đây được coi là phương pháp xét nghiệm trước sinh hiện đại nhất, xét nghiệm này dựa trên sự phân tích free- AND của thai nhi trong máu mẹ. Từ đó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99%, có thể thực hiện sớm nhất khi thai 10 tuần tuổi. Với việc chỉ lấy máu ở ven tay của mẹ thì xét NIPT hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai.

===========

Anh Dũng – Phòng DS-TTGDSK