SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SÀNG LỌC SƠ SINH: NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT

🌱🌱 Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

💥💥💥 Sàng lọc trước sinh là gì?
♥️♥️ Sàng lọc trước sinh là quá trình sử dụng các phương pháp xét nghiệm đặc hiệu trong suốt thai kỳ để chẩn đoán và xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể. Mục đích của sàng lọc trước sinh là để tư vấn cho gia đình về các phương pháp xử trí kịp thời và thích hợp.
Dưới đây là một số thời điểm quan trọng trong quá trình sàng lọc trước sinh:
💥💥 Trong 3 tháng đầu thai kỳ:
– Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai từ 11 – 14 tuần, tốt nhất là từ 12 – 13 tuần.
– Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy từ 11 – 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và các bệnh lý khác.
💥💥 Trong 3 tháng giữa thai kỳ:
– Trong giai đoạn này, khi đi khám sàng lọc, bạn sẽ được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào tuổi thai từ 14 – 21 tuần.
– Siêu âm hình thái và kiểm tra cấu trúc các cơ quan của thai nhi được thực hiện từ tuổi thai 20 – 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường về hệ thần kinh, hệ tim mạch, hệ tiêu hóa, hệ tiết niệu, xương…
💥💥 Trong 3 tháng cuối thai kỳ:
– Thời gian này thường không được đề xuất cho sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
– Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động thực hiện siêu âm trong thời gian này để đánh giá sự phát triển của thai nhi và dự đoán tiên lượng cho quá trình sinh đẻ.
👉👉👉 Ngoài ra, có một số đối tượng cần được thực hiện khám sàng lọc trước sinh:👇👇👇
– Thai phụ có tiền sử sảy thai hoặc thai chết lưu.
– Có tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh hoặc các rối loạn di truyền như hội chứng Down.
– Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền.
– Bà mẹ tiếp xúc thường xuyên với hóa chất độc hại, tia xạ.
– Thai phụ ở độ tuổi lớn (> 35 tuổi).
Ngoài những đối tượng nêu trên, nếu bạn không thuộc vào nhóm tiền sử đó, bạn vẫn có thể yêu cầu thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

💥💥💥 Sàng lọc sơ sinh là gì?

✴️✴️ Sàng lọc sơ sinh là một phương pháp dự phòng hiện đại trong lĩnh vực y khoa, sử dụng các kỹ thuật và xét nghiệm mẫu máu gót chân để chẩn đoán và xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh ngay sau khi trẻ mới sinh. Mục tiêu của sàng lọc sơ sinh là tìm kiếm và phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết và rối loạn di truyền ngay từ giai đoạn sơ sinh, cho phép xác định các rối loạn bẩm sinh và di truyền như thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, vv. Những bệnh này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm thần của trẻ, và thậm chí gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

✴️✴️Việc phát hiện và can thiệp sớm đối với những trường hợp bệnh lý này sẽ giúp trẻ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường. Sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ 36 giờ đến 7 ngày sau khi trẻ ra đời. Nhân viên y tế sẽ sử dụng một kim chích đặc biệt để lấy mẫu máu từ gót chân của trẻ, sau đó mẫu máu này sẽ được thấm lên một tờ giấy thấm đặc biệt hoặc gửi đến trung tâm xét nghiệm. Tỷ lệ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh trong trẻ sơ sinh là khoảng 1/4.000 và tỷ lệ mắc thiếu men G6PD là từ 0 đến 15%.

🌻🌻🌻 Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

🌱🌱 Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có tầm quan trọng vô cùng đáng kể trong lĩnh vực y tế. Phương pháp này giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh và cho phép trẻ được chẩn đoán và điều trị ngay từ giai đoạn thai nhi và sơ sinh.
🌱🌱 Đối với trẻ sơ sinh và gia đình, sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa quan trọng trong việc giảm tỷ lệ tử vong và ngăn ngừa những tác động nghiêm trọng của các dị tật bẩm sinh. Nó cũng giúp phòng ngừa và cải thiện hậu quả nặng nề của các bệnh, đảm bảo tương lai phát triển tốt hơn cho trẻ.
🌱🌱 Đối với xã hội, sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp giảm thiểu số lượng người tàn tật và thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, đồng thời nâng cao chất lượng dân số.
🩺🩺 Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là một phương pháp đơn giản và chi phí thấp, nhưng mang lại hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện các bất thường thai nhi, các bác sĩ có thể tư vấn cho mẹ lựa chọn đình chỉ thai nghén trong một số trường hợp, để ngăn chặn các tác động tiêu cực và tránh sinh ra trẻ không thể sống hoặc có chất lượng cuộc sống kém. Ngoài ra, tư vấn điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ cũng là một lựa chọn. Điều này giúp gia đình chọn phương hướng xử trí thích hợp để chấm dứt thai kỳ, nhằm ngăn ngừa việc sinh ra trẻ bị bệnh hoặc có dị tật bẩm sinh, góp phần giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
=============
Anh Dũng – Phòng DS-TTGDSK