SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH

Các chuyên gia sản khoa nhấn mạnh sàng lọc trước sinh có ý nghĩa rất lớn bởi hiện chúng ta không đủ nguồn lực để làm chẩn đoán trước sinh cho tất cả các phụ nữ có thai.

Theo Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, tỷ lệ phát hiện trẻ bị dị tật không phải là nhỏ. Việc sàng lọc trước và sơ sinh có ý nghĩa rất quan trọng đối với sức khỏe của mẹ và bé.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn, góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.

Đối với xã hội, phương pháp này giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Theo chuyên gia, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh…, từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

PGS.TS Trần Danh Cường – Trưởng bộ môn Sản, Trường Đại học Y Hà Nội sàng lọc trước sinh có ý nghĩa rất lớn bởi hiện chúng ta không đủ nguồn lực để làm chẩn đoán trước sinh cho tất cả các phụ nữ có thai, vì vậy cần phải sử dụng các biện pháp sàng lọc để xác định những nguy cơ của phụ nữ trong thai kỳ, đặc biệt là những bất thường về nhiễm sắc thể mà ở đây cần quan tâm nhất là hội chứng down – tức là hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể 21.

Những phương pháp sàng lọc hiện nay chủ yếu nhằm phát hiện ra những thai nhi có nguy cơ bị lệch bội nhiễm sắc thể 21 để tiến hành các biện pháp chẩn đoán như sinh thiết qua nhau thai, lấy nước ối bằng phương pháp dịch ối để làm xét nghiệm nhiễm sắc đồ, qua đó khẳng định chẩn đoán.

Các chuyên gia sản khoa khuyến cáo, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi mang thai ở tuần thứ 11 – 14, tốt nhất là từ tuần thứ 12 – 13. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm thai nhi 11 – 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như một số bệnh lý khác.

Ngoài ra, thai phụ nên thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 – 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 – 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…

Nguồn suckhoedoisong